TEMA BROJA

Genetika / Istorija DNK

Promene na osnovu nasleđa

Darvin je 1831. krenuo na petogodišnju naučnu ekspediciju. Po povratku u Englesku, izložio je svoju teoriju evolucije zasnovanu na procesu prirodne selekcije. Njegovo istraživanje jeste ukazalo na mnoge istinite činjenice; međutim, povezanost evolucije životinja i čoveka opovrgla su neka novija otkrića. Knjiga je izazvala burne rasprave zato što se suprotstavila do tada vladajućem kreacionističkom poimanju.

❯1866. Gregor Mendel otkrio je osnovne principe genetike

Nepoznati avgustinski fratar Gregor Mendel prvi je rasvetlio način na koji se osobine prenose s jedne generacije na drugu. Stoga ga danas smatraju ocem genetike. Izvodio je eksperimente na biljkama graška. Otkrio je da potomstvo zelenog i žutog graška u prvoj generaciji uvek biva žuto, a već u narednoj zeleni grašak preovlađuje u odnosu 3:1. Da bi objasnio taj fenomen, Mendel je iskovao terminologiju „recesivni“ i „dominantni“, što se odnosi na osobine koje se prenose na potomstvo.

U članku koji je objavio 1866, Mendel je objasnio delovanje „nevidljivih“ faktora koji na predvidljiv način utiču na prenošenje vidljivih osobina. Danas znamo da su ti „nevidljivi“ faktori - geni. Bilo je, međutim, potrebno više decenija da nauka postane svesna njegovih otkrića.

❯1869. Fridrih Mišer identifikovao je „nuklein“

Švajcarski hemičar Fridrih Mišer otkrio je ono što je on nazvao „nuklein“ u jezgru ljudskih belih krvnih zrnaca. Danas to zovemo deoksiribonuleinska kiselina - DNK. Namera mu je bila da izdvoji i opiše proteinske komponente belih krvnih ćelija. U tom postupku je, međutim, naišao na supstancu koja je imala neuobičajena hemijska svojstva, bitno drugačija od proteina koje je želeo da ispituje. Shvatio je da je otkrio novu supstancu i bio svestan značaja svog otkrića. Pa ipak, bilo je potrebno da prođe 50 godina da bi šira naučna zajednica ispravno vrednovala njegov rad.

❯XX vek - Istraživači ponovo otkrili Mendelove teorije

Šesnaest godina posle Mendelove smrti, istraživanja na biljkama graška konačno su našla svoje mesto u široj naučnoj zajednici. Poznati kao „mendelijanci“, sledbenici ove teorije su se u prvi mah sukobili sa “darvinistima”. Bile su potrebne tri decenije da se Mendelova teorija do kraja shvati i nađe svoje mesto unutar teorije evolucije.

❯1902. Ser Arčibald Garod prvi povezao

Mendelove teorije s ljudskim bolestima Garod je studirao medicinu i postao lekar. Dok je izučavao ljudsku bolest alkaptonuriju, prikupljao je od pacijenata informacije o porodičnoj istoriji bolesti. Do- šao je do zaključka da je alkaptonurija recesivno oboljenje i 1902. objavio prvi članak o recesivnom naslednom faktoru kod ljudi. Njegova otkrića su utrla put razvoju istraživanja i razumevanju molekularne osnove naslednosti.

❯1944. Osvald Ejveri identifikovao DNK

kao načelo transformisanja Do 40-tih godina XX veka, naučno razumevanje načela naslednosti značajno je napredovalo. Znalo se da su geni jedinice koje nose naslednost i istovremeno generišu enzime koji kontrolišu metaboličke funkcije. Ali tek 1944. DNK je prepoznat kao ‘načelo transformisanja’. Taj prodor je izvršio imunohemičar Osvald Ejveri koji je godinama radio sa pneumokokusom, bakterijama odgovornim za upalu pluća, i otkrio da, ako se bezopasan oblik te bakterije pomeša sa smrtonosnim oblikom iste, ona bezopasna ubrzo postaje smrtonosna.

Odlučan da otkrije koja supstanca je odgovorna za takvu transormaciju, došao je do otkrića da se radi o nukleinskoj kiselini, kasnijim analizama utvrđenoj kao DNK. Godine 1944. objavio je članak u kojem je opisao DNK kao načelo transformacije. Taj članak je inspirisao kasnija istraživanja i usmerio pravac za jedno od najvećih otkrića XX veka.

❯1950. Čagrafova pravila

Ejverijev članak veoma je uticao na Ervina Čargrafa. Odlučio je da se posveti istraživanju nukleinskih kiselina. Njegov prvi korak odnosio se na utvrđivanje metoda za analizu DNK različitih živih vrsta. Godine 1950. predstavio je svoja otkrića: prvo, da je u svakom dvostrukom nizu DNK broj jedinica guanina jednak broju jedinica citozina i da je broj jedinica adenina jednak broju jedinica timina; i drugo, da se sastav DNK razlikuje od jedne vrste do druge. Ova otkrića poznata su kao „Čagrafova pravila“.

❯1953. Džejms Votson i Frensis Krik otkrili dvostruku spiralnu strukturu DNK

Koristeći rendgenske snimke koje je izradila Rozalind Frenklin i građenjem modela njih dvojica su rešili zagonetku koja je decenijama mučila naučnike. Svoj članak su objavili 1953, a 1962. su dobili Nobelovu nagradu za fiziologiju i medicinu. Ta čast, međutim, nije pripala i Rozalind Frenklin, čije su fotografije presudno uticale na njihov rad.

❯1959. Višak hromozoma 21 povezan s Daunovim sindromom

Danas se rutinski koriste znanja iz genetike za dijagnostifikovanje i prognoziranje obolenja. Ipak, bile su potrebne decenije da citogenetika (proučavanje hromozoma) postane priznata kao grana medicine. Prvi značajan uspeh ostvaren je 1959, povezivanjem viška hromozoma 21 sa Daunovim sindromom. Počev od kraja 60-tih, moguće je identifikovati pojedinačne hromozome, kao i delove unutar hromozoma za potrebe rane dijagnoze.

❯1965. Maršal Nirenberg otkrio genetski kod

Nirenberg je odlučio da se usredsredi na istraživanje nukleinskih kiselina i sinteze proteina. 1961. je ostvario eksperiment kojim je dokazao da je moguće dešifrovati genetski kod. To je i ostvario 1965. Za to postignuće je 1968. dobio Nobelovu nagradu.

❯1977. Frederik Sanger razvio tehnologiju za brzo čitanje genetskog koda

Do početka 70-tih molekularni biolozi ostvarili su neverovatne uspehe. Mogli su da čitaju genetski kod i niz amino kiselina u proteinima. Sanger je u početku radio na čitanju nizova RNK, ali njegova tehnologija je ubrzo postala primenljiva i na DNK, a taj metod se i danas koristi. Za taj doprinos nauci Sanger je 1980. dobio svoju drugu Nobelovu nagradu za hemiju.

❯1983. Hantingtonova bolest - prvo mapirano genetsko oboljenje

Hantingtonova bolest je retko, progresivno neurodegenerativno oboljenje koje se obično manifestuje između 30-te i 45-te godine starosti. Karakterišu ga gubitak motorne kontrole, psihijatrijski problemi, demencija i pad kognitivnih sposobnosti. Javlja se tek u odraslom dobu pa mnogi ljudi već imaju decu u trenutku dijagnostifikovanja i već su preneli mutirani gen na sledeću generaciju. Genetski marker ove bolesti otkriven je 1983. na hromozomu 4, čime je ovabolest postala prva mapirana korišćenjem DNK polimorfizma.

❯1990. Identifikovan prvi gen koji se povezuje s povećanim porodičnim rizikom na rak dojke i rak jajnika

Istraživanjima na porodicama koje su pokazivale osobine povezane s naslednim kancerom dojke i jajnika, identifikovan je gen (BRCA1) i lociran na hromozomu 17. Potom je otkriven i drugi gen (BRCA2), lociran na hromozomu 13, takođe povezan s povećanim rizikom tih bolesti. 1995 . Prvi iščitani genomski niz bakterije Haemophilus Influenzae, bakterije koja može izazvati meningitis i infekcije uha i respiratornih organa kod dece.

Pre tog uspeha, naučnici su uspevali da iščitaju genomski niz samo nekoliko virusa, a ti nizovi su oko deset puta kraći od niza gripa. Ovim naučnim postignućem dokazano je da se ista tehnika može primeniti na čitave genome, pouzdano i brzo.

❯1996. Klonirana ovca

Doli Opšte poznata ovca Doli bila je prvi sisar kloniran iz jedne odrasle ćelije. Ovim postignućem je dokazano da, čak i kada je DNK već formiran, još uvek može da se koristi za stvaranje čitavog organizma. Kloniranje iz odrasle ćelije je težak postupak - od 277 pokušaja, Doli je bila jedino jagnje koje je preživelo i imalo normalno potomstvo.

❯1996. Sporazum o informacijama

Godine 1996. dogovoreno je da podaci o nizovima genoma budu slobodno dostupni javnosti 24 časa po generisanju podataka, da bi se obezbedilo što brže širenje informacija u cilju unapređivanja zdravstva i daljeg istraživanja.

❯1999. Dešifrovan prvi ljudski hromozom

Te godine je prvi put odgonetnut pun genetski kod ljudskog hromozoma. Bio je to hromozom 22, koji sadrži 33,5 miliona ‘slova’, odnosno hemijskih sastojaka. Bio je to najduži DNK niz ikada dešifrovan. Bilo je to, međutim, tek prvo poglavlje priručnika za „čitanje“ ljudske genetike.

❯2002. Dešifrovan genom prvog sisara

Sledeći veliki korak odnosi se na iščitavanje genoma prvog sisara - miša. To je omogućilo upoređivanje ljudskog genoma s genomom neke druge životinje. Pokazalo se da genom miša može da se poredi sa odgovarajućim oblastima ljudskog genoma u 90%. I jedan i drugi genom sadrže oko 30.000 gena, što ukazuje na usku genetsku povezanost među sisarima.

❯2003. Okončan projekat istraživanja ljudskog genoma

Program za mapiranje ljudskog genoma zvanično je pokrenut u SAD 1990, a okončan je 2003. U okviru tog projekta, dešifrovan je čitav ljudski genom, sve tri milijarde osnovnih parova. Izveštaj u konačnom obliku sadrži 2,85 milijardi nukleotida. Na iznenađenje istraživača, svega 20-25.000 su geni šifrovani na bazi proteina, što je broj veoma sličan genima s istim funkcijama kod različitih živih vrsta.

❯2014. Dalji napredak

Naučnici nastavljaju da unapređuju razumevanje DNK. Uspešno je stvoren organizam sa kompleksnim veštačkim genetskim kodom. Beleže se i novi uspesi u oblasti medicine. Istraživanjem genetske osnove mentalnih bolesti utvrđeno je da više od 100 gena ima ulogu u nastanku šizofrenije. Utvrđeno je da geni povezani s metabolizmom masti i glukoze mogu da budu uzrok dijabetesa tip 2.

Kompletni tekstove sa slikama i prilozima potražite u magazinu
"PLANETA" - štampano izdanje ili u ON LINE prodaji Elektronskog izdanja
"Novinarnica"